Temel kavram

Doğal seçilim: genomda neyin izi kalır?

Bir varyant, taşıyanına hayatta kalma ya da üreme avantajı sağlıyorsa kuşaklar içinde yaygınlaşır. Bu süreç genomda iz bırakır: çevresindeki DNA parçası olağandışı uzun ve tek biçimli kalır. Bu sayfa o izlerin nasıl okunduğunu, hangi örneklerin sağlam olduğunu ve “Türklerde şu gen seçildi” cümlelerinin ne kadarının veriye dayandığını anlatır.

Son güncelleme: 22 Ekim 2026 Kanıt türü: Hakemli / akademik
Kısa cevap

Türkiye için seçilim verisi çok az. Bu sayfadaki sekiz klasik örnekten yalnız biri — Ailesel Akdeniz Ateşi'ne yol açan MEFV mutasyonları — için Türkiye örnekleminde yapılmış hakemli bir seçilim çalışması var[1]. Öteki yedisi için Türkiye'de yalnız sıklık ölçümleri vardır; seçilim taraması yoktur.

Türk dilli halklar üzerine ise birkaç tarama var (Sincan Kırgızları, Uygurlar, Sarı Uygurlar, Sibirya’nın yerli halkları). Bunların çoğu bir genin seçildiğini değil, karışım sonrası soy oranlarının nerede beklenenden saptığını gösterir.

1. Seçilim nasıl tespit edilir?

Üç ana yaklaşım var ve her biri farklı bir zaman dilimini görür:

Etkileşimli · Seçilim katsayısı simülatörü
Bir alelin başlangıç sıklığını ve seçilim katsayısını (s) değiştirerek kaç kuşakta yaygınlaştığını görün. Bu bir öğretim modelidir: sabit büyüklükte, rastgele çiftleşen bir nüfus varsayar; gerçek nüfuslarda göç ve karışım sonucu değiştirir.

2. Seçilim gibi görünen ama olmayan şeyler

Bu alanın en önemli dersi: bir varyantın sıklığının değişmesi seçilim demek değildir.

3. Sekiz klasik örnek

Her satırda seçilimin en iyi kanıtı ve Türkiye için var olan veri. “Türkiye verisi” sütunu bir seçilim taramasını değil, yalnız ölçülmüş sıklığı gösterir — tek istisna MEFV.
GenNe değiştiSeçilimin kanıtıTürkiye verisi
LCTYetişkinlikte laktoz sindirimiGenomdaki en güçlü yakın dönem sinyallerinden; son 5.000–10.000 yıl[10]. Antik DNA'da alelin bilinen ilk taşıyıcısı Orta Avrupa'da, MÖ ~2300[11]98 kişide alel sıklığı 0,03; 126 kişide fenotip %30[12]
MEFVAilesel Akdeniz Ateşi; vebaya karşı direnç2.313 Türk bireyinde uzun haplotip izi; mutant pyrin Y. pestis'e karşı koruyucu[1]Seçilim çalışması var (aynı yayın). Taşıyıcılık: sağlıklı gönüllülerde %20[13]; önceki verilerin hastane tabanlı olduğunu vurgulayan nüfus tabanlı 7 bölgelik saha çalışmasında %14,8[14]
EDARSaç kalınlığı, ter ve meme bezleriFare deneyiyle işlev gösterildi; alelin kökeni için ~30.000 yıl önce Orta Çin önerildi[15] — ama aynı alel Mezolitik İsveç avcı-toplayıcılarında da bulundu[11]Yok. Türk dilli halklardan yalnız Uygurlar için sıklık var (0,44)[16]
EPAS1Yüksek rakıma uyumTibetlilerde, Denisova benzeri insanlardan geçen bir haplotip[17]Yok. Sincan Kırgızlarında bu gende seçilim sinyali bulunmadı[18]
SLC24A5 ve OCA2/HERC2Ten ve göz rengiSLC24A5'in açık ten aleli Anadolu Neolitik çiftçilerinde zaten sabitti; Avrupa'daki hızlı yükseliş büyük ölçüde göçle oldu[11]Yok
FADS1/2Yağ asidi metabolizmasıAvrupa'da tarım öncesinde ve sonrasında aynı varyantlarda, zıt aleller lehine seçilim[19]; Grönland İnuitlerinde aynı küme güçlü seçilim altında[20]Yok. Türk dilli halklardan Sarı Uygurlarda güçlü sinyal[21]
HLABağışıklık sisteminin “tanıma” genleriÇeşitliliğin seçilimle korunduğu güçlü biçimde desteklenir[22]; ama antik DNA sinyali sürüklenmeyle de açıklanabilir[11]Yok
Sıtma direnci genleri (G6PD, alfa⁺-talasemi, HbC)Sıtmaya karşı dirençSıtma, insan genomunun yakın tarihindeki en güçlü seçilim kuvveti olarak anılır; G6PD eksikliği, alfa⁺-talasemi ve HbC’nin korunma sağladığı epidemiyolojik olarak doğrulandı[23]Beta-talasemi taşıyıcılığı için aktarılan Türkiye ortalaması ~%2,1[24]; G6PD eksikliği bölgeye göre %0,25–18[25]. Seçilimi Türkiye'de sınayan çalışma yok

MEFV: Türkiye'deki tek doğrudan örnek

Ailesel Akdeniz Ateşi'ne yol açan mutasyonlar Türkiye'de yakın tarihli pozitif seçilim izi taşır. İki hastalık yapıcı varyant birbirinden bağımsız olarak 1.800 yıldan uzun süre önce ortaya çıkmıştır; mutant protein vebaya yol açan bakterinin bir bileşeniyle daha zayıf etkileşir ve bu mutasyonu taşıyan fareler vebaya karşı daha uzun yaşar[1].

Üç önemli nüans:

4. Türkiye ve Türk dilli halklar için ne biliniyor?

Şaşırtıcı ama önemli bir sonuç: Türkiye'nin genetik yapısını inceleyen büyük çalışmaların hiçbiri bir seçilim taraması yapmaz. Türk dilli halklar üzerine en geniş genom çalışmasında seçilim analizi yoktur[27]; Türkiye'nin en büyük genom veri setinde de yoktur — orada akraba evliliği ve homozigotluk incelenir[26]. Antik DNA seçilim çalışmalarında Anadolu Neolitik bireyleri bir kaynak nüfus olarak yer alır, ama Anadolu'nun kendi zaman serisi çıkarılmamıştır[11, 4].

Türk dilli halklar için ise birkaç hakemli tarama var:

Sitenin eski sürümünde “Anadolu seçilim zaman çizelgesi” ve “Türk halklarında büyük seçilim sinyalleri” tabloları vardı. Bunlar Avrupa antik DNA bulgularının ve tek tek gen çalışmalarının Anadolu'ya ya da Türk halklarına aktarılmasıyla kurulmuştu; dayandıkları kaynakların bir kısmı yanlış künyeyle, bir kısmı da kaynağın söylemediği sonuçlarla veriliyordu. Ayrıntı: Düzeltmeler.

5. Bunu söylemek doğru değil

Sık duyulan ama desteklenmeyen iddialar

Açık sorular

Kaynaklar

  1. Park, Yong Hwan vd. «Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis.» Nature Immunology 21, sayı 8 (2020): 857–867. doi:10.1038/s41590-020-0705-6 Hakemli / akademik
  2. Voight, Benjamin F. vd. «A map of recent positive selection in the human genome.» PLoS Biology 4, sayı 3 (2006): e72. doi:10.1371/journal.pbio.0040072 Hakemli / akademik
  3. Sabeti, Pardis C. vd. «Genome-wide detection and characterization of positive selection in human populations.» Nature 449, sayı 7164 (2007): 913–918. doi:10.1038/nature06250 Hakemli / akademik
  4. Akbari, Ali vd. «Ancient DNA reveals pervasive directional selection across West Eurasia.» Nature 654, sayı 8118 (2026): 419–428. doi:10.1038/s41586-026-10358-1 Hakemli / akademik
  5. Teshima, Kosuke M., Graham Coop ve Molly Przeworski. «How reliable are empirical genomic scans for selective sweeps?» Genome Research 16, sayı 6 (2006): 702–712. doi:10.1101/gr.5105206 Hakemli / akademik
  6. Akey, Joshua M. «Constructing genomic maps of positive selection in humans: where do we go from here?» Genome Research 19, sayı 5 (2009): 711–722. doi:10.1101/gr.086652.108 Hakemli / akademik
  7. Berg, Jeremy J. vd. «Reduced signal for polygenic adaptation of height in UK Biobank.» eLife 8 (2019): e39725. doi:10.7554/eLife.39725 Hakemli / akademik
  8. Sohail, Mashaal vd. «Polygenic adaptation on height is overestimated due to uncorrected stratification in genome-wide association studies.» eLife 8 (2019): e39702. doi:10.7554/eLife.39702 Hakemli / akademik
  9. Guillot, Elsa G. ve Murray P. Cox. «High frequency haplotypes are expected events, not historical figures.» F1000Research 4 (2015, 2. sürüm 2016): 666. doi:10.12688/f1000research.7023.2 Hakemli / akademik
  10. Bersaglieri, Todd vd. «Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene.» American Journal of Human Genetics 74, sayı 6 (2004): 1111–1120. doi:10.1086/421051 Hakemli / akademik
  11. Mathieson, Iain vd. «Genome-wide patterns of selection in 230 ancient Eurasians.» Nature 528, sayı 7583 (2015): 499–503. doi:10.1038/nature16152 Hakemli / akademik
  12. Itan, Yuval vd. «A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes.» BMC Evolutionary Biology 10 (2010): 36. doi:10.1186/1471-2148-10-36 Hakemli / akademik
  13. Yılmaz, Engin vd. «Mutation frequency of Familial Mediterranean Fever and evidence for a high carrier rate in the Turkish population.» European Journal of Human Genetics 9, sayı 7 (2001): 553–555. doi:10.1038/sj.ejhg.5200674 Hakemli / akademik
  14. Söylemezoğlu, Oğuz vd. «Familial Mediterranean fever gene mutation frequencies in a sample Turkish population.» Clinical and Experimental Rheumatology 34, sayı 6 Ek 102 (2016): 97–100. PMID 27791953 (DOI yok). Hakemli / akademik
  15. Kamberov, Yana G. vd. «Modeling recent human evolution in mice by expression of a selected EDAR variant.» Cell 152, sayı 4 (2013): 691–702. doi:10.1016/j.cell.2013.01.016 Hakemli / akademik
  16. Bryk, Jarosław vd. «Positive selection in East Asians for an EDAR allele that enhances NF-κB activation.» PLoS ONE 3, sayı 5 (2008): e2209. doi:10.1371/journal.pone.0002209 Hakemli / akademik
  17. Huerta-Sánchez, Emilia vd. «Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA.» Nature 512, sayı 7513 (2014): 194–197. doi:10.1038/nature13408 Hakemli / akademik
  18. Chen, Shuanghui vd. «Tracing the genetic heritage of the Kirgiz people: dual-wave admixture and ancestry-biased adaptation.» Molecular Biology and Evolution 42, sayı 8 (2025): msaf196. doi:10.1093/molbev/msaf196 Hakemli / akademik
  19. Ye, Kaixiong vd. «Dietary adaptation of FADS genes in Europe varied across time and geography.» Nature Ecology & Evolution 1, sayı 7 (2017): 0167. doi:10.1038/s41559-017-0167 Hakemli / akademik
  20. Fumagalli, Matteo vd. «Greenlandic Inuit show genetic signatures of diet and climate adaptation.» Science 349, sayı 6254 (2015): 1343–1347. doi:10.1126/science.aab2319 Hakemli / akademik
  21. Yu, Siyong vd. «Divergent Eurasian ancestry and local adaptation shape the genetic landscapes of the Yugur and Uyghur.» Briefings in Bioinformatics 27, sayı 1 (2026): bbag041. doi:10.1093/bib/bbag041 Hakemli / akademik
  22. Meyer, Diogo ve Glenys Thomson. «How selection shapes variation of the human major histocompatibility complex: a review.» Annals of Human Genetics 65, sayı 1 (2001): 1–26. doi:10.1046/j.1469-1809.2001.6510001.x Hakemli / akademik
  23. Kwiatkowski, Dominic P. «How malaria has affected the human genome and what human genetics can teach us about malaria.» American Journal of Human Genetics 77, sayı 2 (2005): 171–192. doi:10.1086/432519 Hakemli / akademik
  24. Güler, Ekrem vd. «Premarital screening test results for β-thalassemia and sickle cell anemia trait in east Mediterranean region of Turkey.» Pediatric Hematology and Oncology 27, sayı 8 (2010): 608–613. doi:10.3109/08880018.2010.503772 Hakemli / akademik
  25. Albayrak, Canan ve Davut Albayrak. «Red cell glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency in the northern region of Turkey: is G6PD deficiency exclusively a male disease?» Pediatric Hematology and Oncology 32, sayı 2 (2015): 85–91. doi:10.3109/08880018.2014.940074 Hakemli / akademik
  26. Kars, M. Ece vd. «The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture.» PNAS 118, sayı 36 (2021): e2026076118. doi:10.1073/pnas.2026076118 Hakemli / akademik
  27. Yunusbayev, Bayazit vd. «The genetic legacy of the expansion of Turkic-speaking nomads across Eurasia.» PLOS Genetics 11, sayı 4 (2015): e1005068. doi:10.1371/journal.pgen.1005068 Hakemli / akademik
  28. Pan, Yuwen vd. «Genomic diversity and post-admixture adaptation in the Uyghurs.» National Science Review 9, sayı 3 (2022): nwab124. doi:10.1093/nsr/nwab124 Hakemli / akademik
  29. Cardona, Alexia vd. «Genome-wide analysis of cold adaptation in indigenous Siberian populations.» PLoS ONE 9, sayı 5 (2014): e98076. doi:10.1371/journal.pone.0098076 Hakemli / akademik
  30. Heyer, Evelyne vd. «Lactase persistence in Central Asia: phenotype, genotype, and evolution.» Human Biology 83, sayı 3 (2011): 379–392. doi:10.3378/027.083.0304 Hakemli / akademik
Bu sayfayı kaynak gösterin:
turk.kim. “Doğal seçilim: genomda neyin izi kalır?” Temel kavram, 22 Ekim 2026. https://turk.kim/dogal_secilim.html

İlgili

DizinTemeller Temel kavramSoy ağacı çökmesi Temel kavramBir makale nasıl okunur? MakaleAnadolu Türklerinin genetik kökeni