Y-DNA: baba hattı ne anlatır, ne anlatamaz?

Bir erkeğin Y kromozomu babasından, babasının babasından gelir. Kuşaklar boyunca yalnız arada sırada oluşan küçük mutasyonlarla değişir. Bu mutasyonlar bir soy ağacı gibi dallanır; dalların adına haplogrup denir. Sitedeki C2, N, Q ve R1a sayfaları bu ağacın dallarını anlatır.

1. Y kromozomu nasıl kalıtılır?

Y kromozomu yalnız erkeklerde bulunur, hücrede tek kopyadır ve kromozomların çoğundan farklı olarak her kuşakta karşılığıyla parça değiş tokuşu (rekombinasyon) yapmaz^[3]. Bu yüzden bir oğulun Y kromozomu, arada oluşan birkaç yeni mutasyon dışında babasınınkinin kopyasıdır.

Kuralın iki istisnası kromozomun uçlarındadır. Y’nin iki ucundaki psödootozomal bölgeler (yaklaşık 2,65 milyon ve 330 bin baz) X kromozomuyla rekombine olur; soy çalışmaları bu uçları dışarıda bırakır^[4]. Geri kalan erkeğe özgü bölge kromozom uzunluğunun yaklaşık %95’idir^[5]. Ama bu bölgenin büyük kısmı tekrar dizilerinden oluştuğu için güvenle okunabilen kısım küçüktür: tam dizileme çalışmaları yaklaşık 60 milyon bazlık referans dizinin yalnız 9–10 milyon bazını kullanır (Karmin ve ark.’da 8,8 milyon)^{[4, 1]}.

2. SNP ve STR: iki farklı saat

Y kromozomunda iki tür değişim izlenir.

• SNP (tek nükleotit değişimi): bir harfin başka bir harfe dönüşmesi. Çok seyrek olur ve aynı yerde ikinci kez olması beklenmez. Bu yüzden ağacın dallarını, yani haplogrupları tanımlar^[6].
• STR (kısa ardışık tekrar): kısa bir dizinin kaç kez tekrarlandığı. Tekrar sayısı bir artıp bir azalabilir; aynı değere geri dönebilir. Hızlı değiştiği için yakın akrabaları ayırmaya yarar, ama derin dalların yaşını kestirmekte güvenilmezdir^[7].

Tablodaki en yüksek ve en düşük değer arasında yaklaşık %35 fark var. Aynı sayıda mutasyondan hesaplanan bir dal yaşı da bu kadar oynar. Arkeolojik bir olayla kalibre edilen bir oran daha da düşük çıkabilir: Sardunya çalışmasında 0,53^[6].

Soy meraklılarının çok kullandığı “her 144 yılda bir SNP” sayısı YFull’un kendi filtrelediği yaklaşık 8,5 milyon bazlık bölge için kullandığı bir sabittir^[11]; topluluk dergisinde yayımlanmış bir hesaba dayanır^[12]. Başka bir testin bulduğu SNP sayısına uygulanamaz.

STR’lerde oran belirteçten belirtece yaklaşık 200 kat değişir: kuşak başına 3,78×10⁻⁴ ile 7,44×10⁻² arası. 186 belirteci ölçen çalışmanın ortalaması kuşak başına 3,35×10⁻³’tür, ama yazarlar tek bir ortalama oran kullanılmasını sorunlu bulur^[7]. Aile içinde (baba–oğul) ölçülen oranlar, nüfus çeşitliliğinden hesaplanan “evrimsel” oranlardan genellikle on kat yüksektir; STR tabanlı yaşların tartışmalı olmasının bir nedeni budur^[7].

3. Haplogrup adları neden değişir?

2002’den önce Y haplogrupları için en az yedi ayrı adlandırma sistemi kullanılıyordu. Y Kromozomu Konsorsiyumu iki ad önerdi: ağaçtaki yeri gösteren hiyerarşik bir ad ve dalı tanımlayan son mutasyonun adı; konsorsiyumun kendi örneğinde aynı dal H1a ve H-M36 diye yazılır. Konsorsiyuma göre mutasyon temelli ad, ağacın biçimi değiştiğinde daha sağlamdır^[13]. Yeni bulunan her SNP bir dalı bölebilir ya da iki dalı birleştirebilir; hiyerarşik adlar bu yüzden kayar^[14].

Ağaç bugün binlerce SNP’yle sürekli büyüyor. Bu yüzden kararlı bir başvuru ağacı ayrıca önerildi^[15]. Uygulamada makaleler genellikle ISOGG’in belirli bir sürümünü kullanır; bir makaledeki etiket ancak o sürümle anlamlıdır^[10].

Sitenin kendi sayfalarında bunun somut bir örneği var: Fedorova ve ark. 2013 Yakutların baba hatlarını N1c diye adlandırır; aynı kromozomlar Ilumäe ve ark. 2016’da N3 (eski adıyla N1c1) adını alır ve neredeyse tamamı onun N3a2-M2118 alt dalındadır^{[16, 17]}. Ad değişti, kromozomlar aynı kaldı. Bu sitede böyle durumlarda mutasyon adı (N-M2118) esas alınır ve yayınlardaki eski etiketler ayrıca verilir.

4. TMRCA ve “formed”: bir dalın iki yaşı

YFull gibi ağaçlar her dal için iki yaş verir^[11]:

• Formed (oluşma): dalın kardeş dalından ayrıldığı an. YFull bu değeri üst dalın TMRCA’sı olarak alır.
• TMRCA (en yakın ortak atanın yaşı): o dalın bugün yaşayan bütün taşıyıcılarının birleştiği atanın yaşı.

İki yaş arasındaki süre, yan kolları sönmüş “gövde” kısmıdır. Bu aralıkta yaşamış bir erkek hattı taşır ama bugünkü taşıyıcıların hepsinin ortak atası değildir. Bir tarihi kişiyi bir dala bağlarken hangi yaşın kastedildiği bu yüzden önemlidir. C2 sayfası bu ayrımı TMRCA ile yapar.

5. Y-Adem ve mt-Havva

Bugün yaşayan bütün erkeklerin Y kromozomları geriye doğru izlendiğinde tek bir ortak atada birleşir; buna gayriresmî olarak “Y-kromozomal Adem” denir. Aynı biçimde bütün mitokondri DNA’ları “mitokondriyal Havva”da birleşir. İkisi de efsanedeki ilk insanlar değildir: o çağda binlerce insan yaşıyordu, ama bugüne kesintisiz bir baba hattı ya da anne hattı yalnız bu iki kişiden ulaştı. “Havva” fikri, bir genin soy ağacıyla bireylerin soy ağacının karıştırılmasından doğan bir yanılgıyı da beraberinde getirir^[18].

A00’ın hikâyesi. 2013’te yayımlanan bir çalışma, ticari bir test yaptıran bir Afrikalı Amerikalının Y kromozomunda o güne kadar bilinen bütün dalların dışında kalan bir hat bildirdi. Aynı hat Kamerun’daki Mbo halkından 174 kişinin 11’inde de bulundu. Bu keşif Y ağacının kökünü 338 bin yıl önceye taşıdı; önceki en derin dal (A0) için tahmin yaklaşık 142 bin yıldı^[19]. Tarih hemen itiraz gördü^[20]; sonraki çalışmalar 250–275 bin yıl civarında birleşti^{[1, 2]}. Ders şudur: Y-Adem sabit bir kişi değildir. Daha derin bir dal bulunduğunda kök geriye kayar, ve yazarlar bugünkü tahminin de eksik olabileceğini söyler^[4].

İki tarih neden farklıydı? 2013’ten önceki Y tahminleri (50–115 bin yıl) mtDNA tahminlerinin yaklaşık yarısıydı. Poznik ve ark. bu farkın büyük ölçüde veri ve kalibrasyon farkından doğduğunu gösterdi: önceki Y tahminleri kısa dizilere, mtDNA tahminleri insan–şempanze karşılaştırmasından türetilmiş oranlara dayanıyordu. İkisi aynı yöntemle ölçülünce fark anlamlı olmaktan çıktı^[4].

Benzer tarihler de “ikisi aynı çağda yaşadı” anlamına gelmez. Her lokusun ortak ata zamanı geniş dağılımlı bir rastlantı değişkenidir; tek bir tarih büyük ölçüde şansın ürünüdür^[4]. Bugünkü merkez tahminler (Y kökü yaklaşık 250–275 bin yıl, mt-Havva yaklaşık 157 bin yıl) arasında yaklaşık 100 bin yıl var ve güven aralıkları en fazla birkaç bin yılda örtüşüyor; ikisinin büyük olasılıkla farklı zamanlarda yaşadığı söylenebilir. Ama tahminler farklı kalibrasyonlarla yapıldığı için bu kesin bir karşılaştırma değildir. Bir lokusun ortak ata tarihi bir nüfusun ya da türün ortaya çıkış tarihi de değildir. Gen akışı olmadığı varsayılırsa insan nüfuslarının birbirinden ayrılması için bir üst sınır verir^[4]; dizilerin ayrışma tarihi nüfusların ayrışmasından genellikle eskidir^[2].

mt-Havva’ya yol açan süreci gösteren simülasyon mtDNA sayfasındadır.

6. Erkek ve kadın etkin nüfusu: poligini anlatısı

Popüler anlatımlarda Y-Adem’in mt-Havva’dan genç olması poliginiyle, yani az sayıda erkeğin çok sayıda eşten çocuk sahibi olmasıyla açıklanır. Bu açıklamanın bir kısmı destekleniyor, bir kısmı eskidi.

• Sağlam olan: kadınların etkin nüfusu, insanlık tarihinin büyük bölümünde erkeklerinkinden büyüktür. Bu, farklı veri türleriyle tekrar tekrar gösterildi^{[22, 23, 24]}.
• Orta düzeyde desteklenen: bunun bir nedeni, erkekler arasında üreme başarısının daha eşitsiz olmasıdır; X kromozomu ile otozomları karşılaştıran bir çalışma bunu “poliginin yaygın etkisi”ne bağlar^[23]. Ama göç farkları, soy kuralları ve üreme başarısının kuşaktan kuşağa aktarılması da rol oynar; farkı tek nedene bağlamak yanlıştır^[25].
• Eskiyen: “Y-Adem çok daha genç, çünkü poligini” cümlesi. Tarih farkının kendisi tam Y dizileriyle büyük ölçüde ortadan kalktı^[4]; A00 ile Y kökü mt-Havva’dan daha eskiye gitti^{[1, 2]}.

Holosen’deki Y darboğazı. Ayrı bir olgu, son on bin yıla aittir. Karmin ve ark. yaklaşık 8–4 bin yıl önce kadın etkin nüfusunun erkek etkin nüfusunun 17 katına kadar çıktığını buldu ve bunun erkekler arasında üreme başarısını eşitsizleştiren kültürel değişimlerden kaynaklandığı hipotezini ileri sürdü^[1]. Zeng ve ark.’na göre bu oran etnografik verilerdeki poligini düzeylerinin çok dışındadır; yazarlar darboğazı baba soyu gruplarının (klanların) birbiriyle rekabeti ve kimi soy hatlarının toptan sönmesiyle açıklayan bir model önerir^[26]. Bu açıklama, Orta Asya bozkırlarının boy ve oymak düzenine dayanan toplumlarıyla da ilgilidir: Türk dilli çoban toplulukları Y kromozomunda anne hatlarından çok daha güçlü bir yapı gösterir (ayrıntı mtDNA sayfasında).

Etkin nüfus büyüklüğü sayım değildir. Y kromozomunun etkin büyüklüğü kabaca üreyen erkeklere, mtDNA’nınki üreyen kadınlara bağlıdır; ikisi aynı nüfus için çok farklı çıkabilir.

7. Bunu söylemek doğru değil

Açık sorular

İlgili