Genetik sürüklenme, kurucu etkisi ve darboğaz

Her kuşak, bir önceki kuşağın genlerinden rastgele bir örneklemdir. Büyük nüfuslarda bu rastlantı birbirini dengeler; küçük nüfuslarda ise bir alel ya da bir baba hattı birkaç kuşakta yok olabilir ya da herkese yayılabilir. Buna genetik sürüklenme denir.

1. Sürüklenme

Bir nüfusta bir alelin sıklığı %50 olsun. Her çocuk anne ve babasının iki kopyasından birini rastgele alır; bu yüzden bir sonraki kuşakta sıklık tam %50 kalmaz, biraz yukarı ya da aşağı oynar. Bu oynama kuşaktan kuşağa birikir. Nüfus küçükse alel birkaç düzine kuşakta ya kaybolur ya da herkese yayılır (“sabitlenir”); nüfus büyükse sıklık uzun süre başlangıç değerine yakın kalır.

Y kromozomu ve mtDNA’da bu etki daha güçlüdür. Bir nüfusta her erkeğin tek Y kromozomu, her insanın iki otozom kopyası vardır; ayrıca Y yalnız erkeklerden geçer. Eşit sayıda erkek ve kadının ürediği bir nüfusta Y’nin etkin büyüklüğü otozomlarınkinin dörtte biridir; erkekler arasında üreme başarısı eşitsizse daha da küçüktür. Bu yüzden sürüklenme küçük, dağınık nüfuslarda özellikle Y kromozomunda belirgindir^[2]. Ilumäe ve ark. Saamilerde (Laponlarda) iki N alt dalının oranlarının da tarihsel olarak küçük ve dağınık nüfuslarda sürüklenmeyle şekillendiğini düşünür^[1].

2. Kurucu etkisi

Büyük bir nüfustan az sayıda kişi ayrılıp yeni bir yere yerleşirse, yeni nüfus ana nüfusun çeşitliliğinin yalnız bir kısmını taşır. Yeni nüfus sonra büyüse bile kaybolan hatlar geri gelmez. Belirleyici olan kurucuların sayısı değil, “etkin” kurucu sayısıdır: kurucuların bir kısmı hiç soy bırakmamış olabilir^[3].

Bir genişleme art arda yeni topluluklar kurarak ilerlediğinde bu olay tekrar tekrar yaşanır. Slatkin ve Excoffier bunu “sürüklenmenin mekândaki karşılığı” diye tanımlar^[3]. İnsanların Afrika’dan dünyaya yayılması böyle okunur: Afrika’dan uzaklaştıkça genetik çeşitlilik azalır^[4].

3. Darboğaz

Darboğaz, nüfusun bir dönem çok küçülmesidir. Çeşitlilik kaybı, nüfus sonradan yeniden büyüse de kalır; kurucu etkisi bir tür darboğazdır. Bilinen bir örnek Afrika dışındaki nüfusların yaklaşık 60 ile 10 bin yıl önce yaşadığı güçlü darboğazdır; Afrika nüfusları da bir darboğaz yaşadı ama daha hafifini^[5]. Bu tahminin nasıl yapıldığı ve sınırları yöntemler sayfasında anlatılır.

Sık anlatılan bir darboğaz örneği, yaklaşık 74 bin yıl önceki Toba yanardağ patlamasının insan nüfusunu birkaç bin kişiye indirdiğidir. Bu bir hipotez olarak önerildi^[6]; ama Güney Afrika’da aynı döneme ait kesintisiz yerleşim bulundu ve yazarlar oradaki insanların patlama sırasında “geliştiğini” yazdı^[7]. Bu yüzden Toba darboğazı bu sitede olgu olarak verilmez.

4. Türk dilli bir örnek: Yakutlar

Yakutlarda (Saha) Y kromozomu çeşitliliği olağanüstü düşüktür: baba hatlarında N haplogrubunun payı %80’in üzerindedir ve bunların neredeyse tamamı tek bir alt dala, N-M2118’e aittir^[1]. Fedorova ve ark. bütün Yakut alt gruplarını kapsayan örneklemlerinde bu oranı “üçte ikiden fazla” bulur ve dalın Yakutlara özgü bir STR kümesi oluşturduğunu gösterir^[2]. Ilumäe ve ark. bunu açıkça “yakın tarihli güçlü bir kurucu etkisi” diye adlandırır^[1].

Yakutlara özgü dal yaklaşık 1,6 bin yıl önce çeşitlenmeye başlar; Fedorova ve ark. bu tarihi Baykal çevresindeki Kurıkan kültürü dönemiyle ilişkilendirir. İkinci bir genişleme yaklaşık 0,9 bin yıl öncedir ve yazarlar bunu Yakutların kuzeye göçüyle ilişkilendirir^[2]. Pakendorf ve ark. de Yakutlarda çok güçlü bir baba hattı darboğazı bulur ve bunu kuzeye göçle ilişkilendirir^[8]. Göçün tarihi çalışmadan çalışmaya değişir (11.–13. ya da 13.–15. yüzyıllar); güvenli ifade “MS 2. binyılın ilk yarısı”dır. Ayrıca bir STR dalının yaşı göçün kendisinin tarihi değil, dalın bugünkü taşıyıcılarının çeşitlenmeye başladığı zamandır.

Anne hatları çok daha çeşitlidir: Saha’nın beş halkından (Yakut, Dolgan, Evenk, Even, Yukagir) 829 mtDNA’da 73 alt haplogrup ve 147 farklı dizi bulunur. Fedorova ve ark.’na göre Saha’nın genetik portresi baba hatlarında anne hatlarından çok daha belirgindir^[2]. Darboğaz ağırlıkla baba hattında görünür; bu, az sayıda kurucu erkek soyunun nüfusa yayılmasıyla uyumludur.

Aynı dal Yakutya’daki Tunguz dilli Evenk ve Evenlerde de bulunur ve oradaki N hatlarının çoğunu oluşturur^[1]; Fedorova ve ark. bunu Yakutlardan komşu halklara erkekler yoluyla gen akışına bağlar^[2]. Bir dalın bir halkta yüksek sıklıkta bulunması o dalı o halkın “etnik işareti” yapmaz. Ayrıntı: N-M231 sayfası.

5. Sürüklenmenin genomdaki izi

Küçük nüfuslarda insanlar birbirleriyle, bilmeden de olsa, uzaktan akrabadır. Bunun otozomal izi homozigotluk koşularıdır (ROH): bir çocuğun aynı genom parçasını iki ebeveyninden de aynı atadan almasıyla oluşan uzun özdeş bölgeler. Uzun ROH’lar yakın akraba evliliğine, çok sayıdaki kısa ROH ise onlarca, yüzlerce kuşak önceki ortak atalara ve eski küçük nüfuslara işaret eder^[9]. Ayrıntı ve simülasyon: Otozomal DNA.

Sürüklenmeyi seçilimden ayırmak, seçilim çalışmalarının en zor adımıdır: bir alel sürüklenmeyle de yüksek sıklığa ulaşabilir. Bu ayrımın nasıl yapıldığı doğal seçilim sayfasında anlatılır.

6. Bunu söylemek doğru değil

Açık sorular

İlgili