Otozomal DNA: bütün ataların karışımı

İnsan genomunun cinsiyet kromozomları dışındaki 22 kromozom çiftine otozom denir. Her çiftin bir kopyası anneden, biri babadan gelir; ama bu kopyalar da anne ve babanın kendi ebeveynlerinden gelen parçaların karışımıdır. Otozomal DNA bu yüzden tek bir hattı değil, bütün ataların birlikte bıraktığı izi taşır.

1. Rekombinasyon: her kuşakta yeni bir mozaik

Yumurta ve sperm oluşurken her kromozom çifti birbirine dokunduğu noktalarda parça değiş tokuşu yapar (crossing over). Bu yüzden bir çocuğa geçen kromozom, büyükanne ve büyükbabadan gelen parçaların yeni bir birleşimidir. Genetik uzaklık bu olaya göre ölçülür: bir Morgan, mayoz başına ortalama bir parça değişiminin olduğu uzunluktur; santiMorgan (cM) bunun yüzde biridir^[3]. Kadınlarda parça değişimi genom genelinde erkeklerden yaklaşık 1,6 kat daha sıktır^[4]. Parça değişimi noktaları her yumurta ve spermde farklı yerlere düştüğü için aynı ebeveynlerin çocukları farklı mozaikler alır; kardeşlerin genetik olarak birbirinden farklı olmasının nedeni budur.

2. Hangi atalarınızdan DNA aldınız?

Her kuşak geriye gittikçe ata sayısı ikiye katlanır, ama bir kişiye aktarılan parça sayısı yalnız kuşak başına birkaç düzine artar. Bir noktadan sonra ata sayısı parça sayısını aşar ve bazı atalar hiç parça bırakmamış olur. Bu atalar soy ağacınızda vardır ama genomunuzda yoktur^{[3, 5]}.

Ebeveynleri birinci kuşak sayarak, bir atadan gelen beklenen parça sayısına dayanan bir yaklaşımla hesaplandığında, tek bir atadan hiç parça gelmeme olasılığı yedinci kuşakta yaklaşık %3, onuncu kuşakta yaklaşık %54’tür^[6]; hesabın kuramsal temeli Donnelly’ye dayanır^[7]. Yani yedinci kuşaktaki 128 atanın birkaçı büyük olasılıkla hiç iz bırakmamıştır; atalarınızın yarısından fazlasının iz bırakmaması ise onuncu kuşak civarında olur. On kuşak sonra tek bir soyu kalan bir atanın o kişide genetik iz bırakmamış olması büyük olasılıktır^[5].

Konunun öteki yüzü (soy ağacının neden kendi üzerine katlandığı ve bütün insanların ortak atasının ne kadar yakın olduğu) Soy ağacı çökmesi sayfasında anlatılır.

3. Ortak DNA parçaları (IBD)

İki kişi aynı atadan, arada parça değişimi olmadan miras kalmış aynı genom parçasını taşıyorsa bu parçaya soydaşlıkla özdeş (IBD) parça denir. Ortak ata eskidikçe parçalar her kuşakta biraz daha kısalır^[3]. “Özdeş” her zaman belirli bir zamana göre tanımlanır: yeterince geriye gidildiğinde herkes herkesle bir parça paylaşır^[8].

Kaynak: ^[3]. Kısa parçaların tespiti gürültülüdür; bir kısmı kaçırılır, bir kısmı yanlış pozitiftir. Bu yüzden çalışmalar uzunluk eşikleri koyar.

Sitede iki farklı ölçekte IBD kullanılır ve ikisi aynı şeyi ölçmez:

• 1–4 cM (yüzyıllar ile bir iki bin yıl). Yunusbayev ve ark. batıdaki Türk dilli halkların, Güney Sibirya ve Moğolistan nüfuslarıyla 1 cM’den uzun parçaları çoğu karşılaştırmada Türk dilli olmayan komşularından anlamlı ölçüde daha fazla paylaştığını buldu. Ama bu fazlalık yalnız onlara özgü değildir: bazı komşular (Adigeler, Mariler, Udmurtlar, Kuzey Osetler) da görece çok parça paylaşır^[9]. Ayrıntı: Türk halkları arasında akrabalık.
• 8 cM ve üstü (birkaç ile birkaç düzine kuşak). Gnecchi-Ruscone ve ark. bu ölçekte, bazı Avrupa Hun dönemi bireylerinin yaklaşık 17 kuşak önce yaşamış geç Xiongnu bireylerinin doğrudan torunları ya da onlara birkaç kuşaklık uzaklıkta akrabaları olduğunu gösterdi; yanlış pozitifi azaltmak için uzun parça eşikleri kullandı^[10]. Ayrıntı: Avrupa Hunları ve Xiongnu.

4. Homozigot bölgeler (ROH)

Bir çocuk aynı genom parçasını iki ebeveyninden de aynı ortak atadan alırsa, o bölgede iki kopyası birbirinin aynısı olur. Bu bölgelere homozigotluk koşusu (ROH) denir. Uzun ROH’lar yakın akraba evliliğine, çok sayıdaki kısa ROH ise onlarca ya da yüzlerce kuşak önceki ortak atalara, yani küçük ve yalıtılmış bir nüfus geçmişine işaret eder^[11]. Anne babasının akraba olmadığı soy kayıtlarıyla bilinen bireylerde (Avrupa verisi) 4 milyon bazdan uzun ROH görülmedi^{[12, 11]}.

Türkiye’nin en büyük genom veri setinde 4 milyon bazdan uzun ROH’lar 1000 Genom nüfusları içinde yalnız Türkiye örnekleminde bulundu. Bireylerin %29,6’sının akrabalı çiftleşme katsayısı ikinci kuzen evliliğinden doğan bir çocuğunkinden yüksektir^[1]; makalenin özetinde bu oran önce %50 diye geçmiş, sonra düzeltilmiştir^[13]. Uzun ROH’lar son kuşaklardaki akraba evliliğiyle uyumludur; kaynakta bir “Oğuz kurucu etkisi” yorumu yoktur.

5. Alel frekansı ve “özgün” varyantlar

Bir varyantın alel frekansı, bir nüfustaki kopyalarının oranıdır. Yaygın varyantların çoğu bütün dünyada paylaşılır; nadir varyantlar ise çoğunlukla birbirine yakın nüfuslara özgüdür. 1000 Genom projesinde yaklaşık 64 milyon otozomal varyantın frekansı %0,5’in altındaydı; yalnız 8 milyon kadarı %5’in üzerindeydi^[14].

Bu, Türkiye verisindeki sık alıntılanan bir bulgunun doğru okunması için gereklidir: Kars ve ark.’na göre çok nadir (frekansı binde beşin altında) varyantların tüm genom verisinde yaklaşık %49’u, ekzom verisinde yaklaşık %28’i Türkiye örneklemine özgüdür^[1]. Nadir varyantlarda bu beklenen bir durumdur; her büyük nüfus kendi nadir varyantlarını taşır. “Türklerin genlerinin yarısı dünyada benzersizdir” anlamına gelmez.

6. Hayalet nüfuslar

“Hayalet” sözcüğü genetikte ikinci bir anlamda da kullanılır: bugün örneği olmayan ama varlığı başka nüfuslardaki karışım izlerinden çıkarılan bir atasal nüfus. Klasik örnek Antik Kuzey Avrasyalılardır (ANE). Bu nüfus önce yalnız bugünkü kuzey Avrupalılar ile Amerika yerlileri arasındaki beklenmedik bir bağdan çıkarıldı^[15]. Sonra Sibirya’daki Mal’ta’da bulunan yaklaşık 24 bin yıllık bir çocuğun genomu bu nüfusu doğrudan temsil etti; Amerika yerli soyunun önemli bir kısmının bu hatla akraba olduğu görüldü^[16] ve Avrupalıların en az üç atasal nüfustan geldiği modele bu soy eklendi^[17].

Türk konusuyla bağı da var: Moğolistan bozkırında tarih öncesinde belirgin olan ANE soyu, Moğol döneminin sonunda büyük ölçüde kaybolur^[18]. Hayalet nüfusların önemli bir yöntemsel sonucu da vardır: ADMIXTURE gibi programlar örneği olmayan bir nüfusu kendi rengiyle gösteremez, onu örneklenmiş nüfusların karışımı gibi çizer^[19]. Ayrıntı: Yöntemler.

7. Bunu söylemek doğru değil

Açık sorular

İlgili